ПОРФИРИЯ (ВАМПИР СИНДРОМУ): СЕБЕПТЕРИ, БЕЛГИЛЕРИ, ДИАГНОСТИКАСЫ, ТОБОКЕЛДИК ФАКТОРЛОРУ ЖАНА ДАРЫЛОО

Ыкчам билдирүүлөр үчүн азыр жазылыңыз

Гипертрофиялык кардиомиопатия: белгилери, себептери, дарылоо жана алдын алуу Ыкчам эскертүүлөрдүн үлгүсүн карап, билдирүүгө уруксат бериңиз Daily Alerts үчүн

Эле

7 саат мурун Chaitra Navratri 2021: датасы, мухурта, ырым-жырымдары жана бул фестивалдын мааниси
8 саат мурун Хина Хан жездин жашыл көлөкөсү менен жалтырайт жана жылтыр жылаңач эриндер бир нече жөнөкөй кадамдарды карап көрөт!
10 саат мурун Угади жана Байсахи 2021: Сиздин майрамдык келбетиңизди жылдыздар шыктандырган салттуу костюмдар менен кооздоңуз
13 саат мурун Күнүмдүк Жулдыз: 13-апрель, 2021-жыл

Көрүү керек

Miss Miss

Үй Ден-соолук Башаламандыктарды айыктыруу Бузулган нерселерди айыктыруу oi-Shivangi Karn By Шиванги Карн 2019-жылдын 18-октябрында

Вампир синдрому - бул кандын сейрек кездешүүчү генетикалык бузулушу, ал териге жана нерв системасына таасир этет. Медициналык тил менен айтканда, ал порфирия деп аталат ^[1] . Оорунун белгилери 18-кылымдагы мифологиялык вампирге окшош болгондуктан, 'вампир' деп аталат.

Порфирия антибиотиктер, санитария жана муздаткыч ойлоп табылганга чейин, илгери эле табылган. Ошол күндөрү, вампирге окшогон белгилерге байланыштуу, азуу тиштери, көздүн айланасы кара тегерекчелер, кызарган заара жана күндүн нуруна сезимсиздиктен улам, мындай оору менен ооруган адамдар «вампир» деп эсептелген. Бирок кийинчерээк бул шарт медициналык эксперттер тарабынан изилденип, дарылоо ыкмалары ойлоп табылган ^[эки] .

Порфириянын артындагы илимий теориялар

Америкалык Порфирия Фондусунун негиздөөчүсү жана курч үзгүлтүктүү порфириянын азап чегип жаткан Дезири Лион Хоунун айтымында, бул сейрек кездешүүчү оору Европанын алыскы жамааттарынын арасында орто кылымдык доордо кеңири тараган, буга чейин адамдар заманбап адамдар менен байланышуудан алыс жашап келишкен. дүйнө ^[25] .

Заманбап жана заманбап адабияттын профессору Роджер Лакхерст (Лондон) жана Брам Стокердин 'Дракула' китебинин редактору 1730-жылдардагы порфирияга себеп болгон бир нече факторлорду жана окуяларды эскерди. Ал орто кылым доорунда Европанын алыскы аймактарын кыйроо каптап, ачарчылыкты, чума жана каталепсия (дененин катуулугу жана сезимдин жоголушу) сыяктуу көптөгөн оор илдеттерди алып келгенин айтты. ^[26] .

Сырткы дүйнө менен байланыштын жоктугунан жана дары-дармектердин жетишсиздигинен порфирия менен ооруган адамдар коркуу сезиминен, депрессиядан жана башка факторлордон улам психикалык жактан майып болуп, өтө ачкачылыктан өздөрүн жей башташкан. Ошондой эле, заманбап эмдөө жана дары-дармектерди билбегендиктен, кутурма сыяктуу жаныбарлардын тиштенүүсүнөн улам келип чыккан оорулар көп болуп, сууга жана жарыкка, галлюцинацияга жана агрессияга жийиркеничтүү болуп калды.

Профессор Роджер Лакхерст айткан дагы бир себеп, бул европалык жамааттар узак убакыт бою обочолонуп жүргөндүктөн, бул туура эмес тамактануудан жана көптөгөн гендерлердин мутацияга учурашы мүмкүн болгон генетикалык вампир- белгилери сыяктуу.

Убакыт өтүп, нике кыйылган сайын гендеги аномалиялар ата-энелерден балдарга өтүп, шарттын жайылышына себеп болгон.

Порфириянын себеби

Адамдарда өпкөдөн кычкылтек дененин башка бөлүктөрүнө эритроциттердеги гемоглобин деп аталган атайын бир белок аркылуу кандын кызыл түсүнө да жооп берет. Гемоглобиндин борборунда порфирин жана темир-иондон турган гем деп аталган протездик топ бар. Көбүнчө эритроциттерде, жилик чучугунда жана боордо жасалат.

Хем сегиз ырааттуу кадам менен, ар бири порфирин өндүргөн өзүнчө фермент тарабынан жасалат. Эгерде гендик мутациянын же айлана-чөйрөнүн токсининин таасири менен геманы курууда ушул сегиз кадамдын бири ишке ашпай калса, ферменттердин синтези бузулуп, анын жетишсиздигине алып келип, порфирияга алып келет. Порфириянын ар кандай түрлөрү бар жана абалы жок ферменттин түрүнө байланыштуу ^[3] .

Порфириянын түрлөрү

Порфириянын 4 түрү бар, анда экөө анын белгилери менен мүнөздөлөт, ал эми акыркы экөө патофизиология боюнча бөлүнөт.

1. Симптомго негизделген порфирия

Курч порфирия (AP): Бул өмүргө коркунуч келтирген абал тез пайда болуп, нерв системасына таасир этет. AP белгилери бир же эки жумага созулуп, пайда болгондон кийин белгилери жакшыра баштайт. АР жыныстык жетилүү мезгилине чейин жана менопаузадан кийин сейрек кездешет ^[4] .
Тери порфириясы (CP): Алар негизинен 6 түргө бөлүнөт жана алардын ар бир түрү күндүн нурларына, сезгичтерге, шишиктерге, кызарууга, тырыктарга жана караңгыга сезгичтик сыяктуу сезимталдык сыяктуу тери ооруларына байланыштуу шарттарды билдирет. СП белгилери бала кезинен башталат ^[5] .

2. Патофизиологияга негизделген порфирия

Эритропоэтизмдин порфириясы: Ал порфириндердин, өзгөчө сөөк чучугунда ашыкча көбөйүшү менен мүнөздөлөт ^[6] .
Боор порфириясы : Бул боордо порфириндин ашыкча көбөйүшү менен мүнөздөлөт ^[7] .

Порфириянын белгилери

Порфириянын белгилери анын түрлөрү боюнча төмөнкүдөй.

Курч порфирия

Ичтин шишиши жана катуу оорушу
Ич катуу, кусуу же ич өткөк
Жүрөк пальпитациясы
Тынчсыздануу, галлюцинация же паранойя сыяктуу психикалык шарттар ^[8]
Уйкусуздук
Талма ^[8]
Кызыл же күрөң заара ^[9]
Булчуңдардын оорушу, алсыроо, шалдырап калуу
Гипертония

Тери порфириясы

Күн нуруна болгон сезимталдуулук ^[10]
Күндүн нурунан же жасалма жарыктан күйүп жаткан оору
Теринин ооруган шишиги
Теринин кызарышы
Тырыктар жана теринин түсү ^[10]
Чачтын өсүшү
Кичинекей тырыктардан чыккан ыйлаакчалар
Көк түстөгү заара
Беттин чачтын анормалдуу өсүшү ^{[он бир]}
Ачык теринин карарышы
Теринин катуу тырыктары, натыйжада азуу сымал тиштер жана кызыл эриндер пайда болот.

Порфириянын тобокелдик факторлору

Порфирияга ээ болгондо, бул негизинен вампиризмдин белгилерин козгогон айлана-чөйрөнүн токсиндеринен болот. Алар төмөнкүлөр:

Күн нурунун таасири ^[1]
Сарымсак же сарымсактын негизиндеги тамактарды жеп ^[12]
Менструалдык гормон сыяктуу гормоналдык дары-дармектер
Тамеки тартуу ^[13]
Физикалык же эмоционалдык стресс ^[14]
Инфекция
Заттарды кыянаттык менен пайдалануу
Диета кармоо же орозо кармоо
Бойго бүтүрбөөчү таблеткалар же психоактивдүү дарылар
Денеде темирдин ашыкча топтолушу ^{[он беш]}
Боор оорусу

Порфириянын татаалдашуусу

Порфириянын татаалдыгы төмөнкүдөй:

Бөйрөк иштебей калды ^[16]
Теринин туруктуу жабыркашы ^[5]
Боордун жабыркашы
Катуу суусуздануу ^[4]
Гипонатриемия, организмде натрий аз
Дем алуудагы катуу көйгөйлөр ^[4]

Порфирия диагнозу

Порфирияны кээде табуу кыйын, анткени анын белгилери Гийен-Барре синдромуна окшош. Бирок, диагноз төмөнкү тесттер аркылуу жүргүзүлөт:

Кан, заара жана табуретка анализи: Бөйрөк жана боор көйгөйлөрүн жана организмдеги порфириндердин түрүн жана деңгээлин аныктоо ^[17] .
ДНК тест: Гендин мутациясынын себебин түшүнүү ^[18] .

Порфирияны дарылоо

Порфирияны дарылоо анын түрлөрүнө негизделген. Алар төмөнкүлөр:

Тамырга дары: Денедеги гемин, кант жана суюктуктун деңгээлин кармап туруу үчүн гематин, глюкоза жана башка суюк дары-дармектер көктамыр ичине куюлат. Дарылоо негизинен курч порфирия АПда жүргүзүлөт ^[4] .
Флеботомия: CPде организмдеги темирдин деңгээлин төмөндөтүү үчүн адамдын венасынан белгилүү өлчөмдө кан алынат ^[19] .
Бета каротин дарылары: Теринин күндүн нуруна болгон чыдамдуулугун жогорулатуу ^{[жыйырма]} .
Балага каршы дары-дармектер: Безгектин симптомдорун дарылоодо колдонулган гидроксохлорохин жана хлорохин сыяктуу дары-дармектер организмден порфириндин ашыкча көлөмүн сиңирүү үчүн колдонулат. ^{[жыйырма бир]} .
Витамин D кошумчалары: Д витамининин жетишсиздигинен келип чыккан шарттарды жакшыртуу ^[22] .
Сөөк чучугун трансплантациялоо: Денеде жаңы жана ден-соолукка пайдалуу кан клеткаларын өндүрүү үчүн ^{[2. 3]} .
Өзөк клеткасын трансплантациялоо: Бул сөөк чучугуна караганда, өзөк клеткаларынын бай булагы болгон киндик канын колдонуу менен жүргүзүлөт ^[24] .

Порфирия менен күрөшүү боюнча кеңештер

Сыртка чыкканда коргоочу тиштүү кийимдерди кийип жүрүңүз.
Эгерде сизде порфирия болсо, баңгизаттан же спирт ичимдиктеринен алыс болуңуз.
Сарымсакты жебеңиз, анткени бул оорунун белгилери козголушу мүмкүн ^[12] .
Тамекини таштаңыз ^[13]
Денедеги айрым азык заттардын жетишсиздигине алып келиши мүмкүн болгондуктан, орозо кармабаңыз.
Стрессти азайтуу үчүн медитация же йога менен машыгыңыз.

Эгер инфекция жукса, аны мүмкүн болушунча эртерээк дарылаңыз.

Белгилүү бир дары-дармектерди баштоодон мурун медициналык экспертке кайрылып көрүңүз, анткени бул симптомдорду пайда кылышы мүмкүн.

Эгер сизде шарт болсо, мутациянын себебин түшүнүү үчүн генетикалык анализге барууну унутпаңыз.

Макалаларга шилтемелерди көрүү

[1]Улуттук биотехнологиялык маалымат борбору (АКШ). Гендер жана оорулар [Интернет]. Бетезда (MD): Улуттук Биотехнологиялык Маалымат Борбору (АКШ) 1998-. Порфирия.
[эки]Cox A. M. (1995). Порфирия жана вампиризм: дагы бир миф. Дипломдон кийинки медициналык журнал, 71 (841), 643–644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[3]Раманужам, В.М., & Андерсон, К.Э. (2015). Порфирия диагностикасы-1-бөлүк: Порфирияларга кыскача сереп. Адам генетикасындагы учурдагы протоколдор, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]Гунден V, Джиалал I. Курч порфирия. [2019-жылдын 4-январында жаңыртылган]. In: StatPearls [Интернет]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 Ян-.
[5]Dawe R. (2017). Тери порфириялары жөнүндө кыскача маалымат. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
[6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). Эритропоетикалык протопорфирия. Сейрек кездешүүчү оорулардын жетим балдар журналы, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Боор порфириясы: баяндоочу обзор. Индия Гастроэнтерология Журналы, 35 (6), 405-418.
[8]Вэтли СД, Бадминтон М.Н. Курч үзгүлтүктүү порфирия. 2005-жылдын 27-сентябры [2013-жылдын 7-февралында жаңыртылган]. Жылы: Адам MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Редакторлор. GeneReviews® [Интернет]. Сиэттл (WA): Вашингтон университети, Сиэтл 1993-2019.
[9]Бхавасар, Р., Сантошкумар, Г., & Пракаш, Б.Р (2011). Тубаса эритропоэтикалык порфириядагы эритродонтия. Оозеки жана бет-жаак патологиясынын журналы: JOMFP, 15 (1), 69-73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Порфирия: Бул эмне жана кимге баа берүү керек ?. Rambam Maimonides медициналык журналы, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
[он бир]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). Ормоналдык эмес түктөр жөнүндө жомок. Индиялык эндокринология жана метаболизм журналы, 16 (3), 483–485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
[12]Тунелл, С., Помп, Э., & Брун, А. (2007). Курч порфирияда дарылардын порфирогендүүлүгүн божомолдоо жана дары-дармектерди дайындоо боюнча колдонмо. Британдык клиникалык фармакология журналы, 64 (5), 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
[13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Тамеки чегүү жана курч үзгүлтүктүү порфириянын бир нече жолку кол салуулары. BMJ (Клиникалык изилдөө ред.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
[14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S.C, Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Курч боор порфириясынын тез-тез кайталанган пристубу менен ооругандардын тажрыйбасы жана тынчсыздануулары: Сапаттуу изилдөө. Молекулярдык генетика жана метаболизм, 119 (3), 278-283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
[он беш]Уилландт, Б., Лангендонк, Дж. Г., Биерман, К., Мерссеман, В., Д'Хейгере, Ф., Джордж, С.,… Кассиман, Д. (2016). Курч үзгүлтүктүү порфирияда узак мөөнөттүү Геме-Аргинат дарылоосунан улам Темирдин топтолушу менен байланышкан боордун фиброзу: Кейс сериясы. JIMD отчеттору, 25, 77-81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
[16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Порфирия жана бөйрөк оорулары. Клиникалык бөйрөк журналы, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
[17]Вулф, Дж., Марсден, Дж. Т., Дегг, Т., Уотли, С., Рид, П., Бразилия, Н., ... & Бадминтон, М. (2017). Порфирияны биринчи катардагы лабораториялык текшерүүдөн өткөрүү боюнча мыкты колдонмолор. Клиникалык биохимиянын анналдары, 54 (2), 188-198.
[18]Кауппинен, Р. (2004). Курч үзгүлтүктүү порфириянын молекулярдык диагностикасы. Молекулалык диагностиканын эксперттик кароосу, 4 (2), 243-249.
[19]Lundvall, O. (1982). Порфирия кутанеа тардасын флеботомия жолу менен дарылоо. Acta dermato-venereologica. Кошумча, 100, 107-118.
[жыйырма]Mathews-Roth, M. M. (1984). Эритропоэтикалык протопорфирияны бета-каротин менен дарылоо. Фото-дерматология, 1 (6), 318-321.
[жыйырма бир]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: жогорку дозада хлорохинди дарылоодогу гепатотоксиканын таасири жана тобокелдик факторлору. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
[22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Курч үзгүлтүктүү порфирияда активдүү оорунун биомаркери катары D витамини менен байланышкан белок. Протеомика журналы, 127, 377-385.
[2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Аллогендик сөөк чучугун трансплантациялоо жолу менен ийгиликтүү дарыланган тубаса эритропоэтикалык порфирия. Кан, 92 (11), 4053-4058.
[24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Тубаса эритропоэтизмдик порфирия (Гюнтер оорусу) үчүн кан тамырдын тамыр клеткасын ийгиликтүү трансплантациялоо. Сөөк чучугун трансплантациялоо, 18 (1), 217-220.
[25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C.,… Marquis, P. (2018). Тез-тез кол салуу менен курч үзгүлтүктүү порфирия боюнча чыдамдуу көз караш: үзгүлтүктүү жана өнөкөт көрүнүштөр менен оору. Бейтап, 11 (5), 527-537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
[26]Daly, N. (2019). [Дракуладагы Кембридждин шериги китебине сереп. Ред. Роджер Лакхерст тарабынан]. Victorian Studies 61 (3), 496-498.